洛阳地区汉族人群RHD基因杂合性检测及其临床意义

摘要

目的 调查洛阳地区汉族人群RHD基因的杂合情况.方法 收集RhD阳性、弱D、RhDel及RhD阴性表型样本共387例,检测RHD基因的Up Box、Down Box及Hybrid Box,并判定个体的合子型.结果 在所有387例样本中,94例(24.29％)为RHD+/RHD-杂合子,246例(63.57％)为RHD+/RHD+纯合子,47例(12.14％)为RHD-/RHD-纯合子.300例表型为RhD阳性样本中,RHD+/RHD+纯合子有236例(78.67％),其余64例(21.33％)为RHD+/RHD-杂合子;12例弱D样本中,RHD +/RHD+纯合子有5例(41.67％),其余7例(58.33％)为RHD+/RHD-杂合子;19例表型为RhDel样本中,RHD+/RHD+纯合子有6例(31.58％),其余13例(68.42％)为RHD+/RHD-杂合子;56例表型为RhD阴性样本中,47例(83.93％)为RHD-/RHD-纯合子,其余9例(16.07％)为RHD+/RHD-杂合子.结论 RHD基因合子型在不同RhD表型(RhD阳性、弱D、RhDel及RhD阴性)个体中的分布频率差异有统计学意义;研究本地区人群RHD基因杂合性,对产前预防RhD-HDN及临床输血具有重要的指导意义.