中国拉祜族p血型个体血清学和分子生物学研究及其家系分析

摘要

目的了解拉祜族p血型个体及其家系成员的血清学及分子生物学遗传特性。方法采集之前已发现拉祜族6例p血型的家系成员血液样本,用试管法进行ABO、Rh、P1PK血型系统血型血清学鉴定、PCR测序分析A 4GALT基因编码区序列。结果6例p血型来自5个家庭中共计39例家系成员中检出12例p血型个体(含6例先证者),其中B型7例、O型2例、A型1例、AB型1例、1例未检ABO血型。11例p血型个体血浆中均检出抗-PP1Pk抗体,而1例仅采集指血,未检测意外抗体。对其中23例采集静脉血的家系成员进行A4GALT基因编码区序列测序,11例测序结果显示A4GALT第3外显子c.559G>C纯合突变(含6例已发现先证者),为p血型,5例为c.559G/C突变杂合子,7例测序与参考系列一致。结论A 4GALT基因c.559G>C突变可能是拉祜族人群形成p血型的分子基础。