A1B3亚型家系成员血型血清学及分子生物学分析

摘要

目的:分析A1B3亚型家系成员的血型血清学特点及分子机制.方法:应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型的检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析.结果:本家系中2人为A1B3亚型,血清中含有抗-B抗体;3人为B3亚型,血清中不含抗-B抗体.基因分析第7外显子上存在1054C＞T突变,导致多肽链第352位精氨酸被色氨酸替换.结论:基因点突变1054C＞T是导致B3亚型的分子遗传基础,且在家系中能够稳定遗传,采用分子生物学技术和人源抗血清可正确鉴定B3亚型.