CisAB亚型误判原因分析及其家系遗传规律研究——附1例病例报告

摘要

目的 研究1例CisAB亚型患者的血清学结果、血型基因及家系遗传规律,探讨该患者在外院曾被误判为A获得性B的原因.方法 2017年3月应用血清学方法检测先证者及6名家族成员血型,用荧光定量PCR方法和基因测序对先证者及家族成员中疑似亚型的3例标本进行基因分型和序列分析.结果 先证者血清学正定型为AB型,反定型存在弱抗-B;唾液中仅含有A,H物质,唾液试验结果与A获得性B表型相似;但H抗原4+,A1抗原弱凝聚,不符合A获得性B表型特征.测序结果显示先证者第7外显子存在467C＞T、803G＞C突变,为CisAB01亚型典型基因突变,基因型为CisAB01/ O01.其家族2位成员符合典型CisAB血型血清格局,基因型均为CisAB01/A102.结论 仅根据先证者常规血型检测、唾液试验结果,容易发生血型误判.实际工作中应结合血清学其他结果、分子生物学分析和家系遗传规律研究鉴定正确血型,防止血型误判.