Olmsted综合征一例及文献复习

摘要

[目的]报告本科室收治的1例Olmsted综合征,并对相关文献进行复习,以期为临床诊治该疾病提供参考.[方法]回顾本科室收治的1例Olmsted综合征患儿的临床特点及诊治过程,并通过复习国内外文献总结该疾病的病因、发病机制及治疗进展等.[结果]患儿表现为四肢末端、腔口周围及皮肤褶皱处斑块、糜烂、结痂而就诊,同时伴有牙齿发育畸形、毛发缺如,根据其典型皮损特征可诊断为Olmsted综合征;瞬时受体电位通道(TRPV3)为该病的致病基因,其上多个基因突变点可使患者表现不同;目前对该疾病的诊治仍较局限,预后欠佳.[结论]Olmsted综合征一种极为罕见的严重角化皮肤疾病,针对TRPV3拮抗剂的研究将是该疾病有效治疗的新方向.