Fabry病临床报告及病理学研究

摘要

目的探讨Fabry病的临床特点及其病理学特征.方法通过1例Fabry病患者详细的临床资料,检索国内外相关资料,研究Fabry病的发病机制、临床特征、治疗及预后.结果典型的临床表现结合特征性病理改变可诊断Fabry病.结论Fabry病为罕见的代谢性遗传性疾病,加强对该病的认识,减少误诊,加强产前诊断可降低本病的发生率.