诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析

摘要

为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。