SCN1A基因相关癫痫研究进展

摘要

SCN1A基因编码电压门控钠离子通道α1亚基,其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作.SCN 1 A基因致病性变异相关的癫痫患者具有高度的临床异质性,可表现出从良性表型到严重表型的一系列癫痫表型谱.基因变异的位置及类型、嵌合体变异以及修饰基因的作用等都是影响癫痫表型的因素.早期识别SCN 1 A基因相关癫痫的临床特点,及时进行SCN 1 A基因检测,有助于实现癫痫的精准诊疗及预后评估.文章就SCN 1 A基因相关癫痫的发病机制、临床表现、基因型与临床表型相关性及治疗等进行综述,以提高对SCN 1 A基因相关癫痫的认识.