Coffin-Siris综合征1例报告

摘要

目的 探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常.方法 回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Cofifn-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容.基因检测显示ARID1B基因c.6683 C>A(p.Ser 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性.结论 Cofifn-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊.