新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习

摘要

cqvip:目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法 回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异.3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常.检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关.不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异.结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗.