CHARGE综合征2例报告并文献复习

摘要

cqvip:目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结果2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月.均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿.基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883C>T(p.Arg1945^*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966G>A(p.C989Y)杂合变异.例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能.共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1021例患者.HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个.结论CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断.