儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低.基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)C>T,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*).结论 基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断.