Alport综合征治疗进展

摘要

Alport综合征（Alport syndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，绝大多数呈X连锁显性遗传，由COL4A5基因突变所致。血尿是AS最突出的临床表现，随着年龄增长可出现蛋白尿，并逐渐出现进行性肾功能损害，特别是男性AS患者，因此AS是一个预后严重的肾脏疾病。迄今，国内外研究者们不但致力于AS发病机制和早期诊断的研究，也倾力于探索AS的干预治疗，尽管目前尚无理想结论，