47,XYY综合征1例报告

摘要

患儿,男性,13个月,第2胎第2产,足月剖腹产,因出生后发现阴右侧阴囊空虚13个月就诊.父母非近亲婚配,其姐发育正常,其父核型46,XY,母亲核型46,XX.体查:身高75 cm,体重10 kg,面容无特殊改变,反应灵敏.无内眦赘皮、颈短、颈蹼、乳距宽、肘外翻等,心、肺、腹检查无异常.外生殖器检查:男性外阴,阴茎短小,阴茎下弯明显,阴茎阴囊错位,阴囊分裂,尿道开口位于阴茎阴囊交界处.右侧阴囊发育较差,阴囊内空虚,右侧腹股沟未扪及睾丸样物.左侧睾丸位于阴囊内,大小发育可.染色体检查:染色体G带核型为47,XYY.阴囊B超:右侧阴囊内、右侧腹股沟及右下腹腔内未探及睾丸样回声,左侧睾丸位于阴囊内,形态大小无异常.入院后在全麻腹腔镜下行内生殖器探查+活检术,右侧腹腔内及腹股沟内环处未探及睾丸样物,局部可见未退化苗勒管组织,完整切除送病理检查,显示为纤维、血管、输精管和输卵管样结构组织成分,未见性腺组织.术后诊断:男性假两性畸形,右侧睾丸缺如,副中肾管永存综合征,尿道下裂(阴茎阴囊型).