骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤1例诊治分析

摘要

了解骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN）的临床类型、病理特征、基因突变,对其预后进行评估。收集1例MDS/MPN病例及相关参考文献,观察其临床表现、临床病理学特征、基因突变及最终临床分型,判断治疗疗效,并进行预后评价。MDS/MPN同时具有MDS和MPN的临床及主要血液学特点,目前分为慢性粒单细胞白血病、不典型慢性粒细胞白血病,BCR-ABL1阴性（atypical chronic myeloid leukemia,a CML）、幼年型粒单细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia,JMML）、伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis,MDS/MPN-RS-T）、MDS/MPN,无法分类（MDS/MPN–unclassifiable,MDS/MPN-U）等5种类型。各型有其不同诊断标准,而上述不同疾病之间出现转化,国内未见报道。保定市第一医院诊治1例最初诊断不明确的慢性髓系恶性肿瘤,随着疾病的演变而最终确诊为慢性粒单细胞白血病。通过本病例表明,在不同类型MDS/MPN之间可能会存在类型转换。