孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床、影像学和病理特征

摘要

目的 探讨孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床、影像学及病理特征. 方法回顾性分析2例同患ALD孪生兄弟的临床资料及1例(兄)脑病理检查资料.结果 1例(兄)临床表现为脑型ALD,其头部MRI示枕顶叶白质及胼胝体后部广泛性T1WI低信号,而T2WI为高信号;病理改变为顶枕叶白质弥散性脱髓鞘病变,但皮质下U形纤维完整.而另1例(弟)则表现为以脊髓损害为主,头部MRI未见异常;脊髓MRI示脊髓变细,周边见线条状等信号;为青少年肾上腺脊髓神经病变型.结论 即使孪生兄弟同患ALD,其临床表现与影像学所见及病理改变也可完全不同.