Chediak-Higashi 综合征一例

摘要

@@ 患儿,女,11岁,因发热,面色苍白2周,伴双下肢浮肿5天入院.入院查体:T 38.3 ℃,贫血貌,头发亚麻色,皮肤可见石板样散在白斑,面色苍白,眼色素减淡,眼球震颤畏光,咽稍充血,双肺未闻罗音,腹壁静脉曲张,肝肋下3 cm,脾入盆腔,双下肢凹陷性浮肿,血常规:WBC 2.7×109/L,RBC 1.73×1012/L,Hb 45 g/L,Plt 11×109/L,B超示:肝脾大,肝门多发淋巴结肿大,寄生虫全套(-),CRP:37 mg/L,免疫全套(-),乙肝全套(-),病毒全套(-),家族史:父母为直系第三代近亲结婚,骨髓检查示:骨髓增生明显活跃,粒系0.14,红系0.68,粒系增生减低,中幼粒以下各阶段比值减低,部分粒细胞浆中可见1至多个粗大的颗粒或包涵体,该颗粒大小不一,直径2～6 μm,呈圆形或椭圆形或不规则形,染成棕红、粉红、紫红或灰兰色.