罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000,携带者频率约为1/90[1-3]。