急性间歇性卟啉病的治疗及进展

摘要

急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病,急性发作时常危及生命.介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血红素等传统治疗,以及一些针对病因的新兴疗法,包括酶替代治疗和DNA基因增补、mRNA基因增补、RNAi基因沉默等多个策略的基因治疗.其中基于RNAi基因沉默的药物吉佛西兰(Givosiran)已取得了突破进展,已经应用于临床.未来针对病因的基因治疗可能会成为罕见病治疗的新趋势.