急性间歇性卟啉病及其基因突变、治疗的研究进展

摘要

急性间歇性卟啉病是血卟啉病最常见的类型，由于血红素合成路径上特异酶—羟甲基胆素合成酶（基因代码HMBS，也称PBGD）缺陷而致卟啉代谢紊乱，属于染色体显性遗传。急性间歇性卟啉病因其临床症状的多样性导致较高的误诊率以及阻碍了患者及时治疗。
　　本文结合两例已确诊的患者病例资料，以及其家族成员基因测序的结果，就疾病的病因、病理生理以及基因突变和治疗的研究进展作一综述。

目录

封面

目录

英汉缩略语名词对照

中文摘要

英文摘要

前言

1.急性间歇性卟啉病概述

1.1流行病学

1.2 病理生理机制

1.3 临床表现

1.4 并发症

1.5 急性血卟啉病的诊断

1.6 鉴别诊断

2．急性间歇性卟啉病的基因概述

2.1基因结构

2.2基因突变的类型

2.3基因突变的研究进展

3.临床资料

3.1病例

3.2诊断

3.3讨论

4.治疗与疾病管理

总结与展望

参考文献

文献综述1: 血卟啉病研究进展

文献综述2: 血管内皮生长因子B与脂代谢相关性研究进展

致谢

攻读硕士学位期间撰写和发表的论文