ATP7B p.Ser1369Tyrfs*24突变致肝豆状核变性1例报告

摘要

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,其发病机制主要是位于第13号染色体长臂(13q14.3~q21.1)上的ATP7B基因突变,导致ATP7B蛋白功能障碍引起铜排泄障碍,进而造成铜大量沉积于组织器官,尤以肝脏、大脑多见[1]。目前WD全球患病率为1/5000~1/30000,ATP7B突变基因携带率为1/90[2-3],该疾病主要通过血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、青霉胺负荷试验、肝细胞含铜测定及基因测序等检查进行辅助诊断[1]。WD是一种早发现、早诊断、早治疗可有效遏制疾病进展、预后良好的遗传性疾病,因此早期诊断和治疗可大大减少该病的致残率及死亡率。本文通过对先证者及其家系的基因检测并结合相关辅助检查,明确了患儿及其胞兄WD的诊断,进一步丰富了ATP7B基因突变谱。