以门静脉高压症为主要表现的骨髓增殖性肿瘤临床特征分析

摘要

目的 探讨以门静脉高压症为主要表现的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征、肝脏组织学特点及诊疗方法。方法 纳入2019年1月—2022年2月在北京友谊医院肝病中心以门静脉高压症就诊,最终诊断为MPN的患者,回顾性分析其临床表现、肝脏病理特征、治疗和随访结果。结果 共纳入9例患者,所有患者均有脾大及食管胃底静脉曲张,其中8例患者有门静脉血栓。所有患者肝功能及血常规均在正常范围或轻度异常。6例患者行肝穿刺活检,均未见肝脏纤维间隔及假小叶形成,2例可见肝脏髓外造血现象。所有患者均行骨髓活检及基因检测,6例为原发性血小板增多症,3例为原发性骨髓纤维化;基因检测结果显示,JAK-2V617F基因突变7例,CALR基因突变2例。结论MPN是门静脉高压的少见病因之一,临床可表现为食管胃底静脉曲张和脾大,甚至巨脾,但无白细胞和血小板减低等脾功能亢进表现。JAK-2V617F和CALR基因检测可提高MPN的诊断率。