基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系研究进展

摘要

新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia,NH)是新生儿常见的疾病,超过50%的新生儿在出生后的一周内会出现黄疸,也是导致新生儿住院治疗的首要原因[1-3]。误诊或延迟诊断可能会使NH新生儿面临神经功能障碍的风险,严重的NH疾病可能会导致胆红素脑病,甚至可能会导致神经系统出现慢性或永久性损伤和后遗症[4]。研究证实,临床的发病因素难以提供真正的病因,遗传变异才是造成这种疾病的根本原因[5]。