错义突变Thr318Met导致的遗传性凝血因子X缺陷症

摘要

目的对一个凝血因子 X( FX)缺陷症家系进行 FX基因突变的检测.方法用活化部分凝血活酶时间 (APTT)、凝血酶原时间 (PT)及 FX促凝活性( FX: C)测定进行表型诊断;用 PCR法对先证者的 FX基因 8个外显子及其侧翼序列和 5'端非翻译区( 5' UTR)序列进行扩增, PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.家系成员 DNA在先证者 FX基因突变区域扩增后测序.结果先证者表型诊断为 FX缺陷症; FX外显子区共发现 3个与文献报道的 FX基因序列不同的位点,其中位于第 8外显子区的为纯合突变 C1098T.家系分析表明先证者父、母、弟和妹均为 C1098T杂合子.结论纯合错义突变 C1098T引起的 Thr318Met是导致本例遗传性 FX缺陷症的原因.