慢性肉芽肿病的造血干细胞移植和基因治疗

摘要

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)具有慢性、侵袭性和机会性感染以及自身炎症并发症的特点,抗生素和生物制剂等药物防治可改善预后,但基因所致造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)的缺陷问题仍存在,患者仍有发生危及生命的感染或炎症的风险。随着寿命延长,肺功能不全而致残,平均每隔4.5年因疾病所致需行外科手术,生活质量较差[1-2]。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT)可从根本上解决感染和免疫失调的问题[3-4],是目前较为成熟的根治方法。此病系单基因疾病,基因治疗亦可纠正缺陷的HSCs[5],目前正处于研究阶段。