低苯丙氨酸饮食治疗26例苯丙酮尿症的疗效观察

摘要

我院5年共收治PKU患儿41例,其中新生儿筛查发现10例。对坚持用低苯丙氨酸饮食治疗的26例进行了系统观察。生后6月以内就诊的9例中8例患儿体格及智能发育均正常;生后6月以上就诊的17例患儿中只有4例接近正常。强调新生儿筛查、早期发现、早期治疗对预防智力低下的必要性。治疗中应有充足的无苯丙氨酸奶粉及低苯丙氨酸食品,才能确保患儿的治疗效果。