正常人与白血病患者外周血白细胞GPI-PLD基因外显子14多态性分析

摘要

目的:检测湖南地区汉族白血病患者与正常人外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(GPI-PLD)基因外显子14区多态性、白细胞GPI-PLD活性及两者的关系.方法:以湖南地区汉族96例白血病患者(包括A组:48例急性非淋巴细胞性白血病;B组:31例急性淋巴细胞性白血病;C组:12例慢性粒细胞性白血病;D组:5例慢性淋巴细胞性白血病)和96名正常人为研究对象,用PCR-SSCP结合DNA测序技术进行多态性分析,并利用具完整GPI结构的胎盘碱性磷酸酶做底物通过TX-114分相,定量检测白细胞中GPI-PLD活性.结果:白血病患者与正常人GPI-PLD基因外显子14区均发现有4处碱基变异,包括外显子第1 257位核苷酸C→T,1 298位T→C,1 218位C→A,1 257位C→A变异;SSCP检出阳性率,正常人为20.83%,白血病患者为28.12%.检测96例白血病患者外周血白细胞GPI-PLD活性(转化底物百分率)时发现,急性非淋巴细胞性白血病和慢性淋巴细胞性白血病患者酶活性较正常人显著性增高,急性淋巴细胞性白血病和慢性粒细胞性白血病患者酶活性较正常人显著性降低.结论:湖南地区汉族白血病患者与正常人外周血白细胞GPI-PLD基因具有多态性,不同类型白血病人酶活性不同.