家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析

摘要

目的:探讨1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析。方法:选取1例家族性腺瘤性息肉病患者为研究对象,应用新一代测序(NGS)技术对家族性腺瘤性息肉病家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中APC基因杂合突变,导致严重的FAP症状。结论:在对患者的诊断和治疗中,应用NGS可更早、更准确地进行判断,提供新的检测方法。