shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断

摘要

目的 探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值.方法 选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿骨骼发育异常12例,12例孕妇接受SNP-array(单核苷酸多态性微阵列芯片)检查,分析检测结果.结果 超声诊断胎儿骨骼发育异常者占比3.26％,shox基因杂合性缺失率0.27％;NP-array检测结果提示胎儿X或Y染色体短壁末端局部存在1.063 Mb的杂合性缺失,缺失片段包含shox基因.结论 产前SNP-array联合超声检查可有效检出shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常病例,为优生优育创造有利条件.