致密性成骨不全一例报告

摘要

＜正＞ 致密性成骨不全（pycnodsostosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以颅锁骨发育不全、全身骨硬化、骨脆性增加为特征。迄今世界已有百余例报告,国内仅有数例报道。我院收治一例报告如下。患者男,33岁,左大腿骑车时摔伤,X线示左股骨干上1/3横形骨折,右股骨上1/3不完全骨折,收住院。既往史:右胫腓骨骨折2次,左胫腓骨骨折一次。家族史:父母非近亲结婚,父亲因左胫腓骨慢性骨髓炎致