1例朊蛋白基因24bP缺失的可能Creutzfeldt-Jakob病

摘要

目的:检测1例可能克-雅氏病患者朊蛋白基因(PRNP)外显子.方法:抽取患者外周静脉血,提取DNA,PCR法扩增PRNP外显子后直接测序,并用限制性内切酶NspI检测PRNP 129位点密码子基因型.结果:PRNP 129位点密码子基因型为甲硫氨酸纯合型.患者第256-第279碱基丢失,引起氨基酸序列第54-第61个氨基酸缺失.结论:朊蛋白基因外显子中24bp缺失和129位点密码子基因型为甲硫氨酸纯合型可能与朊蛋白病发病有关.