Kearns-Sayre综合征一例临床病理分析

摘要

目的 探讨Kearns-Sayre 综合征(KSS)的临床与病理形态学表现,旨在提高对该病的认识.方法对1例KSS 患者的临床和病理特点进行分析.结果 该患者表现为视物不清、双上睑下垂、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性,眼底色素改变呈"椒盐状"、晕厥发作、心脏传导阻滞、小脑性共济失调、不育、脑脊液蛋白升高、脑脊液叶酸/血清叶酸比值降低.肌肉活检MGT染色发现有不整红边纤维(RRF),出现比例为11.6 %.电镜观察表现为线粒体数目增多,形态异常,嵴排列紊乱等,可见线粒体内类结晶状包涵体.结论 本例提示尽管KSS的临床表现多样,但对不明原因的单侧或双侧上睑下垂、眼球运动障碍伴视网膜色素变性和晕厥等症状的患者,应想到KSS的诊断,进行肌肉活检、遗传咨询和采取必要的措施,防止威胁生命的事件发生.u0000行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性,眼底色素改变呈"椒盐状"、晕厥发作、心脏传导阻滞、小脑性共济失调、不育、脑脊液蛋白升高、脑脊液叶酸/血清叶酸比值降低.肌肉活检MGT染色发现有不整红边纤维(RRF),出现比例为11.6 %.电镜观察表现为线粒体数目增多,形态异常,嵴排列紊乱等,可见线粒体内类结晶状包涵体.结论 本例提示尽管u0000SS的临床表现多样,但对不明原因的单侧或双侧上睑下垂、眼球运动障碍伴视网膜色素变性和晕厥等症状的患者,应想到KSS的诊断,进行肌肉活检、遗传咨询和采取必要的措施,防止威胁生命的事件发生.u0000行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性,眼底色素改变呈"椒盐状"、