胰岛素降解酶基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病的关系

摘要

目的 检测中国汉族人群胰岛素降解酶(IDE)基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的关系.方法 随机选取25名SAD患者和25名正常对照者进行IDE启动子测序筛查启动子区变异.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国汉族412例SAD患者和331例正常对照者进行多态性分型,遗传统计学分析多态性与AD发病风险的关系.结果 中国汉族人群中IDE启动子存在三个多态性位点,分别为-1002T/G、-179T/C和-51C/T,-1002T/G和-51C/T多态性的基因型和等位基因频率在SAD和正常对照组中有显著差异.-1002T和-51C在SAD组中明显多于正常对照组.在不携带APOEε4等位基因的亚组中,各基因型和等位基因的频率有显著性差异.-1002T/G和-51C/T存在显著的连锁不平衡,构成了相对增加AD发病风险的单体型-1002T/-51C和相对保护的单体型-1002G/-51T.结论 IDE启动子区-1002T/G和-51C/T多态性与中国汉族人群SAD的发病相关.