MELAS综合征八例

摘要

目的 探讨MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作)的临床特征,为早期诊断和治疗提供参考.方法 对8例确诊的MELAS综合征患者的临床表现、肌活检病理及影像学资料进行回顾性分析.结果 头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现.8例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号, 病变主要累及额、颞、顶、枕叶皮层、皮层下及基底节 ,伴有不同程度的脑萎缩,病灶多发且与血管分布区不一致.8例患者行肌肉活检可见破碎红纤维(RRF)、异常线粒体增多.结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,确诊依赖于临床特征分析和肌肉活检.磁共振成像在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断方面具有一定的价值.