一家系4代9例脊髓小脑性共济失调临床特征与基因检测分析

摘要

目的 通过对一家系4代9例脊髓小脑性共济失调(SCA)患者的临床特征和部分患者的基因测序分析,为临床诊断提供依据.方法 通过先证者建立家系图谱,收集患者的发病年龄、主要症状、持续时间和死亡患者的年龄,建立该家系患者的临床特征；通过聚合酶链反应(PCR)技术检测先证者和其无症状女儿的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12和齿状核-红核-苍白球-丘脑路易斯核萎缩(DRPLA)的三核苷酸重复序列的数目,确立其遗传类型.结果 该家系4代9例患者,第Ⅰ代发病年龄55岁,死亡60岁；第Ⅱ代发病年龄50岁,死亡60岁；第Ⅲ代发病30 ～ 47岁,死亡60岁；第Ⅳ代发病20岁.主要症状均为走路不稳和语言含糊不清,从发病到死亡的持续时间1 ～30年；基因测序表明先证者SCA3相关基因的CAG重复数目20/73,其女儿为15/78；其余SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA12、DRPLA基因测序均在正常范围内.确诊为SCA3.结论 基因测序可以帮助确诊SCAs和无症状患者.