多轴空病四例临床与病理特点

摘要

目的 探讨多轴空病患者的临床与病理特点.方法 通过4例病理确诊的多轴空患者来分析本病的临床特征和病理特点.结果 4例患者肌酸激酶正常.EMG均为肌源性损害,神经传导速度正常.肌组织组化染色发现肌纤维部分萎缩,NADH-TR染色和SDH染色可见大量肌纤维内多个大小不一的氧化酶片状缺失,呈现多轴空样改变.ATP酶染色Ⅰ型纤维占优势.电镜见肌纤维中央或肌膜下多个圆形无结构病灶、肌节消失、肌原纤维紊乱、线粒体、糖原减少.结论 多轴空病患者发病年龄早,经典型临床以运动发育迟缓为主要特点,无呼吸功能受累者预后相对良好.肌肉组织化学染色与电镜检查是简单有效的诊断方法.