远端型肌病

摘要

远端型肌病（distal myopathy,DM）是一组以远端肌肉萎缩、力弱为临床特点的异质性疾病.该病由Gowers[1]于1902年最先描述,该患者伴有面部及颈屈肌无力.此后,有个别散发的报道,直到1943年Milhorat和Wolff首先报道了一个家系.Welander[2]于1951年报道瑞典的72个家系的249个以手肌无力起病的病例.1974年至1993年[3-4]间陆续出现其他类型肌病的报道：①常染色体显性遗传的晚发小腿远端型肌病;②成人早发的三好型DM病;③伴有镶边空泡的常染色体隐性遗传性DM病;④常染色体显性遗传的胫骨肌萎缩症.