两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估

摘要

目的 探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性.方法 收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,归纳总结其临床表现、代谢筛查如血和脑脊液(CSF)的乳酸水平、神经影像、肌肉活检及基因检查等结果,分别按两套诊断标准予以评判,分为确诊、很可能、可能三个不同诊断级别,并予以对照分析.同时对于MELAS诊断中常用的各项检查手段分别予以总结分析,并结合文献探讨其优缺点.结果 按Walker等的诊断标准,67例患者中,36(53.7％)例确诊,9例(13.5％)很可能,22例(32.8％)可能.按Morava等的诊断标准67例患者中确诊36例(53.7％),很可能23例(34.3％),可能8例(11.9％).两套诊断标准比较:判断一致的共35例(52.2％),其中均为确诊的25例,均为很可能的4例,均为可能的6例.判断不一致的32(47.8％)例,其中24例仅相差一个诊断级别,如确诊和很可能之间,很可能和可能之间.结论 全面评价MELAS患者的临床表现、肌肉病理、基因检查、代谢和影像学检查及酶学检测等结果,并坚持个体化的诊断原则才能最大限度的提高诊断的准确性.Morava标准更注重临床,所需检查便于操作,但对于早期患者诊断的阳性率较低.Walker标准涵盖的辅助检查全面,但目前临床上难以全面开展,最终诊断受限.因此,两套标准侧重点不同,应该取长补短.