神经元核内包涵体病四例

摘要

目的 总结神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表现、影像学特点。方法 对4例NIID患者的临床资料及基因结果进行收集并分析。结果 4例患者均为女性,NOTCH2NLC基因检查GGC重复数>66次。4例患者最初均表现为发作性症状,3例为发作性脑病、1例为发作性头痛。4例患者头颅DWI早期未见异常,头颅MRI平扫可见不同程度的脑白质病变,可累及双侧小脑中脚和蚓旁区。结论NIID患者以发作性症状为主要表现者多见,其中偏头痛为NIID罕见的临床表型。对于不明原因的脑白质病变患者,即使DWI没有皮髓交界处高信号改变,也需考虑NIID的可能。