伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病1例并文献复习

摘要

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变[1],核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中,也存在于内脏器官细胞中,包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等[1]。因为其高度多变的临床表现,NIID被认为是一种异质性疾病,一直很难被诊断[2]。NIID较为罕见,国内外报道的病例数有限。研究证实了皮肤活检诊断NIID的特异性[1]。目前,在确定NOTCH2NLC基因与NIID发病具有关联性后,通过基因诊断的NIID病例逐渐增多[2]。但是,NOTCH2NLC基因功能复杂,临床表型丰富,仍需积累更多表型的信息以加深对疾病的了解。本文报道象山县第一人民医院1例后期临床表现伴发发作性昏睡的NIID,分析其临床特点并结合相关文献复习总结NIID最新研究进展,旨在增加临床医生对NIID的认识。报道如下。