单纯性生长激素缺乏症病人生长激素基因5‘端顺序研究

摘要

人生长激素基因大片段缺乏是单纯性生长激素缺乏症原因之一，但大多数单纯性生长激素缺乏症病因不明。为探查这些病人的发病机理，用ＰＣＲ技术扩增克隆了三例病人ｈＧＨ基因５＇端顺序，并检测了核苷酸序列，发现一例病人序列正常，但另二例病人均出现二种序列，一种是呈多态的正常顺序，另一种则有４个碱基的变异，发生在－１，＋３，＋１６，＋２５位核苷酸，揭示这些变异位点可能对转录翻译有影响，但这些变异顺序与生长激素缺乏