神经纤维瘤病1型相关的胃肠道间质瘤

摘要

目的:探讨神经纤维瘤病1型(NF1)伴多发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)的病理特征、免疫表型及其特殊性.方法:分析1例NF1伴发GIST的临床表现、组织病理学及免疫表型特征,并复习文献.结果:患者女性,46岁.18岁时发现体表皮肤结节,未予治疗.婚后怀孕时,体表皮肤结节开始增多,以后逐渐满布全身.皮肤无瘙痒等其他不适.近因腹部阵发性疼痛,B超提示实质性占位.术中发现肿块位于空回肠浆膜下,多发性,约十余个.遂行部分空肠及肿块(2个)切除及左前臂皮肤结节活检.示空肠肿瘤瘤细胞丰富,呈梭形或卵圆形,可见小核仁,核分裂象可查见.免疫表型空肠肿瘤瘤细胞vimentin(3+)、CD117(2+)、CD34(2+)、MSA(1+)、S-100蛋白(-)、Ki-67低表达;(左上臂)皮肤肿瘤瘤细胞S-100蛋白(3+)、CD117(-)、CD34(-)、MSA(-).术后未予放化疗,随访7个月,患者状况良好.结论:NF1相关的GIST为多发性,主要见于小肠,以梭形细胞成分为主,富细胞性,恶性度偏低.