33例恶性黑色素瘤患者临床病理特点和BRAF基因突变分析

摘要

cqvip:目的总结分析恶性黑色素瘤的临床病理特点和BRAF基因突变情况。方法回顾性分析33例恶性黑色素瘤患者的临床病理资料,用聚合酶链反应检测突变基因BRAF在恶性黑色素瘤组织中的突变情况,并分析基因突变与临床病理特点、预后的关系。结果 33例恶性黑色素瘤患者中,男女比例为2∶1,中位年龄61岁;中位肿瘤直径2. 6 cm;肿瘤部位:鼻腔6例,足底8例,皮肤14例(包括颞部、头皮、拇指、膝内侧、手、手背、前胸等部位),食管2例,直肠2例,外阴1例;临床分期:Ⅰ~Ⅱ期18例,Ⅲ~Ⅳ期15例;术后局部复发7例;有远处转移8例;肿瘤细胞可见黑色素9例。25例行黑色素瘤特异性抗原(HMB45、Melan A)、S-100及Vim的免疫组化检测,其中5例行SOX-10的免疫组化检测,检测结果示:23例HMB45阳性,23例MelanA阳性,23例S-100阳性,25例Vim阳性,4例SOX-10阳性。BRAF基因的突变率为18. 0%,其中86. 0%为V600E突变。6例非慢性阳光损伤型的BRAF突变率高达85. 7%,而10例黏膜恶性黑色素瘤及17例慢性阳光损伤型中均未见BRAF突变。恶性黑色素瘤患者预后与肿瘤直径、临床分期、远处转移与否关系密切(P均<0. 05)。结论 BRAF基因突变在黑色素瘤患者中较为常见,这为BRAF抑制剂在黑色素瘤患者中的个体化靶向治疗应用提供了理论依据。