内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析

摘要

目的 利用基因筛查的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体12SrRNA基闪序列突变分析.方法 调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例.对照组为中国北方听力正常者75例.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,应用特定引物进行线粒体12SrRNA基因测序,对发现携带线粒体12SrRNA基因突变的患者行详细的病史调查、临床资料分析.结果 134例耳聋患者中,1例携带线粒体12SrRNA摹因1 555A>G突变,3例携带1 095T>C变异,所有4例突变携带者均有明确的氨基糖苷类药物应用史.对照组中1例携带1 095T>C变异.结论 线粒体12SrRNA基因在中国北方散发耳聋人群中具有一定的突变比例,赤蜂地区聋哑人群的耳聋病因与线粒体12SrRNA突变关系较密切,1 095T>C变异很可能和1 555A>G突变一样与母系遗传氨基精苷类药物性聋有密切关系.