苯丙酮尿症：附5例临床及遗传学检查资料

摘要

苯丙酮尿症是一种较少见的先天件代谢紊乱的遗传性疾病。国内1964年至1980年间共报道本病16例。现将我们所遇到的5例该病患儿报道如下,其中例1～例3为同一家族三兄弟。临床资料本文5例均为男性,其主要症状。