孪生姐妹同患腓骨肌萎缩症（附1对临床,电生理和病理报告）

摘要

本文报告国内首对常隐遗传、同患Ｉ型腓骨肌萎缩症（Ｉ型遗传性运动和感觉神经病，ＨＭＳＮⅠ）孪生姐妹的临床材料、神经传导速度、肌活检和腓肠神经病理材料，总结了国外至今报道的７对孪生同胞的病例资料，并对ＨＭＳＮⅠ型的遗传型与表现型的关系进行了初步的探讨。