以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点

摘要

目的 研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性.方法 回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论.结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解.3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴.其中2例可见较严重的肌纤维坏死.其中2例患者行ET-FA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734C＞ T(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 C ＞T(Thr3Ile)杂合突变.结论 不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断.以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知.LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解.