染色体微缺失/微重复综合征的遗传检测技术进展

摘要

自20世纪80年代以来,随着人们对于基因组研究的不断深入,细胞分子检测技术飞速发展,首例由于染色体微缺失或微重复导致的病例被医学界发现,引起了科研人员的广泛重视。近年来,精准医学全面兴起,微缺失和微重复检测工作的临床意义越发受到医务工作者的重视,这对临床检验人员基本素质提出了较高要求,其不但需要对疾病相关知识具有一定储备量,还需要熟悉其相关检测技术的优点及局限性,从而在进行检测时选择合适的检测技术,最大程度提升该技术的临床推广价值。