应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义

摘要

目的：通过检测稽留流产绒毛组织染色体,判定流产与遗传因素的关系,为指导下一次妊娠提供依据.方法：应用高通量基因测序技术,对44例因稽留流产行清宫术的绒毛组织进行染色体检测,并以传统的染色体核型分析作为“金标准”进行对照评估,统计染色体异常的类型及所占比例.结果：44例稽留流产绒毛样本中,染色体异常28例,三体型23例,其中常染色体数目异常20例;性染色体数目异常3例;染色体缺失/重复3例;45X 2例.10例样本同时进行了绒毛组织培养染色体核型分析,有效样本9例,1例样本培养失败,其中染色体异常4例,1例检测为正常的样本经高通量基因测序技术检测为染色体18号重复10号长臂0.5 Mbp缺失.培养失败样本经高通量基因测序技术检测为23三体.结论：染色体异常是早期稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术检测绒毛染色体具有高通量、快速、准确、全面的优点.有望成为稽留流产绒毛染色体检测的主要手段,有助于指导再次妊娠.