胚胎血红蛋白基因变异与自然流产的相关性研究

摘要

目的：胚胎发育不全是导致自然流产的主要因素之一。通过检测胚胎血红蛋白α-珠蛋白基因突变情况,探讨血红蛋白基因变异与自然流产的关系。方法：无菌收集自然流产妇女绒毛组织,提取DNA,扩增目的片段,测序,通过序列比对找出突变基因。结果：在胚胎血红蛋白α-珠蛋白的外显子1上检测到点突变HbA1：c.17 C〉A,HbA1：c.46 G〉T,在外显子2上检测到点突变：HbA1：c.223 G〉C。其中,自然流产组的第46个核苷酸的点突变频率与人工流产组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：胚胎血红蛋白α-珠蛋白的外显子1上的点突变可能为致死突变,与自然流产存在一定相关性。